Conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como el objetivo de crear conciencia en las sociedades de la importancia de apoyar a las personas que sufren de esos padecimientos singulares, para que reciban de forma inmediata y oportuna su diagnóstico y su tratamiento para tener una mejor calidad de vida.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella afección médica que se presenta en una de cada 2 mil personas, en una región del mundo, por lo cual se calcula que daña a la población del planeta entre el 3 y 8 por ciento.

Desde 2008 se lleva a cabo ese festejo el cual se origina por iniciativa de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), y es a partir de 2009, que la celebración se vuelve global, pues se extiende a países como Estados Unidos de América, China, Australia, Rusia y naciones de Latinoamérica.

Un diagnóstico y un tratamiento temprano

Guatemala, no es la excepción y es por medio del ministerio de Salud Pública y Asistencia Social (MSPAS), que se adhiere a esa fecha especial, para sensibilizar a las comunidades acerca de mejorar el acceso a los servicios de salud para quienes padecen de esas condiciones.

Asimismo, el MSPAS recuerda a la población que puede acercarse a la red hospitalaria nacional para ser atendida por profesionales de la salud quienes harán las evaluaciones correspondientes y diagnosticarán de qué enfermedad se trata para brindar un tratamiento y seguimiento adecuados.

Para Jennifer Aguirre, del Programa Nacional de Salud Reproductiva de la cartera salubrista, una alteración de esa naturaleza se caracteriza por el número reducido de personas que las sobrellevan; éstas pueden ser neurológicas, neuromusculares, metabólicas, de trastornos cromosómicos y algunos tipos de cáncer.

Más del 95 por ciento de esos males no cuenta con una medicación específica, pues en su mayoría tiene una causa congénita y, aproximadamente, entre el 70 y el 90 por ciento comienza en la infancia por lo cual es necesario acercar a las y los infantes a los centros de salud para evaluaciones que descarten o confirmen si padecen o no de alguna condición extraña.

Si la niña o niño no digiere sus alimentos con galactosa causándole vómitos, diarreas, piel y ojos amarillentos, barriga hinchada, algún trastorno hereditario poco frecuente o no procesa comida rica en proteínas, es momento de consultar a las y los expertos salubristas. 

El MSPAS realiza en algunos hospitales el tamizaje metabólico-neonatal, el cual permite detectar un número escaso de esos padecimientos. “Todo recién nacido, debería ser tamizado cuya prueba se efectúa mediante la obtención de una muestra de sangre del talón del bebé, para luego ser procesada y detectar tempranamente alguna anomalía”, concluye la experta en la salud.