El Síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más frecuentes
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, se tienen en pares, por ello son 23 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21; se le llama trisomía 21; ese afecta la capacidad intelectual y el desarrollo de los infantes.
Las características físicas del Síndrome de Down son: cara aplanada, especialmente en el puente nasal, ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas, la lengua tiende a salirse de la boca, talla pequeña, línea simiana (es una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano).
“Los tipos se Síndrome de Down más frecuentes son Trisomía 21, Translocación y Mosaicismo, está última no se evidencia mucho, debido a que no tiene las características físicas de este síndrome” explicó el Dr. Ernesto Almendares, médico pediatra de la Consulta Externa de Pediatría del Hospital General San Juan Dios.
Los niños y niñas con Síndrome de Down tienen que estar en control pediátrico, porque se asocia a otras enfermedades, entre las cuales están las cardiacas, gastrointestinales y hormonales como la tiroides, así como su índice de coeficiente intelectual es menor.
En el hospital General San Juan de Dios, cada mes se brinda atención a 5 nuevos pacientes con Síndrome Down, desde recién nacidos hasta los 18 años de edad. Antes de la pandemia del COVID-19 al mes se llevaba un control aproximadamente entre 200 a 300 pacientes.
En este centro asistencial se les brinda una atención especializada e integral. Las discapacidades que genera este síndrome pueden mejorarse, debido a que reciben terapia de apoyo y tratamientos específicos como fisioterapia, con ello pueden mejorar su calidad de vida y ser una persona autosuficiente.
Entre los factores que inciden es que las mujeres que tengan su primer hijo a los 35 años de edad o más. Para detectar esta enfermedad se puede realizar un examen denominado amniocentesis, el cual consiste en una prueba para embarazadas que analiza una muestra de líquido amniótico, es una sustancia amarillenta que rodea y protege al bebe durante el embarazo) y se realiza alrededor de las 16 semanas del embarazo.
