Conozca el síndrome de los pulgares anchos
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El 3 de julio de cada año se conmemora el Síndrome de Rubinstein-Taybi y tiene la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento.
Esta enfermedad fue identificada en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética, muy rara que se asocia al retraso mental y psicomotor, aparición de problemas en los pulgares, por lo que se le conoce como Síndrome de los Pulgares Anchos.
Este síndrome afecta todo el cuerpo; sin embargo, las área más frecuentes son: el rostro, cabeza pequeña, problemas en mandíbula, oculares como astigmatismo, cataratas, cardiacos como comunicación interventricular, interauricular, gastrointestinales, estreñimiento, cutáneos, piel queloide.
El Dr. Ernesto Armendaris, de la consulta externa de Pediatría del Hospital General San Juan de Dios, explica que también está asociado a problemas de cáncer como meningioma (tumor cerebral) o leucemia.
Es muy importante el diagnostico oportuno porque presentan problemas de infecciones respiratorios comunes, que pueden provocar infecciones del oído muy repetidas y ocasionar perdida de la audición.
Este síndrome es un problema a nivel de los cromosomas, afectado el 16 y hay mutaciones de genéticas, por lo que se produce este síndrome y afecta tanto a mujeres como a hombres.
La prevalencia de este síndrome es de uno en 125 mil, es decir, 10 casos por cada millón de habitantes. Este se diagnostica a través de la citogenética molecular, que es el campo de la genética que estudia la estructura, función que cumplen los cromosomas, cuyas estructuras dentro de la célula interviene en el ADN.
El Síndrome de los Pulgares Anchos no tiene un tratamiento específico, se realiza un manejo multidisciplinario para tratar cada uno de los problemas que pueden ir apareciendo.
